Genetics of Mitochondrial Diseases

图书简介

This book is a new addition to the successful Oxford Monographs on Medical Genetics series, providing a comprehensive review of the area of mitochondrial genetics. Most of the energy produced in cells comes from a compartment called mitochondria. These power houses contain a small piece of DNA (mitochondrial DNA), which is essential for energy production. Since the late 1980s it has been known that mutations in mitochondrial DNA cause disease. The book reviews progress in understanding these diseases made over the past decade and a half.

Section I: Mitochondrial Structure and Function; 1 Johannes Spelbrink: Replication, repair and recombination of mitochondrial DNA; 2 Jan-Willem Taanman: Mitochondrial DNA expression; 3 Carla Koehler: Mitochondrial biogenesis; 4 Marten Wikstrom: Oxidative phosphorylation; Section II: Pathological Mutations of Mitochondrial DNA; 5 Michael G Hanna: Clinical aspects of mitochondrial encephalomyopathies; 6 Eric A Schon: Rearrangements of mitochondrial DNA; 7 Howard Jacobs: Pathological mutations affecting mitochondrial protein synthesis; 8 Neil Howell: Pathogenic mitochondrial DNA mutations in genes that encode respiratory chain subunits; Section III: Nuclear Genes and Mitochondrial Disease; 9 Anu Suomalainen-Wartiovaara: Multiple mitochondrial DNA deletions and mitochondrial DNA depletion; 10 Massimo Zeviani: Nuclear gene mutations in mitochondrial disorders; Section IV: Cell function, neurodegenerative disorders and ageing; 11 Michael P Murphy: The effects of mitochondrial DNA mutations on cell function; 12 J Mark Cooper: Mitochondrial dysfunction in neurodegenerative disease; 13 Aubrey de Grey: Mechanisms underlying the age-related accumulation of mutant mitochondrial DNA; Section V: Model systems, genetic counselling and prospects for therapy; 14 J Antonio Enriquez: Segregation and dynamics of mitochondrial DNA in mammalian cells; 15 Nils-Goran Larsson: Mouse models of mitochondrial disease; 16 Joanne Poulton: Transmission, genetic counselling and prenatal diagnosis of mitochondrial disease; 17 Robert Lightowlers, B Bigger, R W Taylor & Douglas Turnbull: Gene therapy for mitochondrial DNA disorders

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Genetics of Mitochondrial Diseases（Oxford Monographs on Medical Genetics） 医学遗传学

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